06ÚS Stanovení hypertriglyceridemického genového skóre u pacientů s familiární dysbetalipoproteinemií
06ÚS Stanovení hypertriglyceridemického genového skóre u pacientů s familiární dysbetalipoproteinemií
Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD alias hyperlipoproteinemie typu III) je dědičné AR-onemocnění asociované s polymorfizmem APOE. Typickým genotypem FD je APOE2/2 a fenotypem smíšená DLP vznikající v kontextu dalších prozatím neznámých metabolických nebo bgenetických faktorů. Cílem této práce bylo stanovení hypertriglyceridemického (HTG) skóre u pacientů s FD, jakožto možného determinantu vývoje FD. Metodika: Celkem bylo analyzováno 13 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), které podmiňují rozvoj HTG v české populaci, a to u 101 pacientů s FD a 90 kontrol s genotypem APOE2/2 (z rozsáhlé biobanky studií post-MONICA a HAPIEE). Genetické analýzy SNPs byly provedeny pomocí RFLP nebo realtime-PCR. Data byla zpracována metodami popisné statistiky. Výsledky: Celkem 8 SNPs z 13 vyšetřených bylo asociováno s rozvojem DLP, resp. HTG u pacientů s FD ve srovnání s kontrolami (nejsilněji SNPs v genech pro APOE a APOA5; P < 0,005). Nevážené genové skóre (suma rizikových alel) bylo rozdílné mezi oběma skupinami (P < 0,01). Závěr: Kumulace rizikových genetických variant, hodnocená pomocí neváženého skóre, může rozlišit mezi jedinci s APOE2/2-genotypem ty s rizikem rozvoje FD.
Authors:
Šatný M 1; Altschmiedová T 1; Todorovová V 1; Vrablík M 1; Hubáček Ja 2; Soška V 3; Kyselák O 3
Authors‘ workplace:
Centrum preventivní kardiologie, III. interní klinika – endokrinologie a metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze
1; Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha
2; Oddělení klinické biochemie ICRC a II. interní klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
3
Published in:
AtheroRev 2021; 6(Supplementum 2): 9
Category:
Overview
Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD alias hyperlipoproteinemie typu III) je dědičné AR-onemocnění asociované s polymorfizmem APOE. Typickým genotypem FD je APOE2/2 a fenotypem smíšená DLP vznikající v kontextu dalších prozatím neznámých metabolických nebo bgenetických faktorů. Cílem této práce bylo stanovení hypertriglyceridemického (HTG) skóre u pacientů s FD, jakožto možného determinantu vývoje FD. Metodika: Celkem bylo analyzováno 13 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), které podmiňují rozvoj HTG v české populaci, a to u 101 pacientů s FD a 90 kontrol s genotypem APOE2/2 (z rozsáhlé biobanky studií post-MONICA a HAPIEE). Genetické analýzy SNPs byly provedeny pomocí RFLP nebo realtime-PCR. Data byla zpracována metodami popisné statistiky. Výsledky: Celkem 8 SNPs z 13 vyšetřených bylo asociováno s rozvojem DLP, resp. HTG u pacientů s FD ve srovnání s kontrolami (nejsilněji SNPs v genech pro APOE a APOA5; P < 0,005). Nevážené genové skóre (suma rizikových alel) bylo rozdílné mezi oběma skupinami (P < 0,01). Závěr: Kumulace rizikových genetických variant, hodnocená pomocí neváženého skóre, může rozlišit mezi jedinci s APOE2/2-genotypem ty s rizikem rozvoje FD.
Labels
Angiology Diabetology Internal medicine Cardiology General practitioner for adultsArticle was published in
Athero Review
2021 Issue Supplementum 2
Most read in this issue
- 08ÚS Multifaktoriální chylomikronemie
- 09ÚS Post mortem vyšetření náhlé srdeční smrti: výstupy
- 26PS Využití chytrých hodinek ke kardiorehabilitaci pacientů po infarktu myokardu: pilotní výsledky studie SmartRehab.
- 15ÚS Zkušenosti s léčbou lomitapidem u pacientů s homozygotní familiární hypercholesterolemií