#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

06ÚS Stanovení hypertriglyceridemického genového skóre u pacientů s familiární dysbetalipoproteinemií


Autoři: Šatný M 1;  Altschmiedová T 1;  Todorovová V 1;  Vrablík M 1;  Hubáček Ja 2;  Soška V 3;  Kyselák O 3
Působiště autorů: Centrum preventivní kardiologie, III. interní klinika – endokrinologie a metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze 1;  Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha 2;  Oddělení klinické biochemie ICRC a II. interní klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně 3
Vyšlo v časopise: AtheroRev 2021; 6(Supplementum 2): 9
Kategorie: Genetika dyslipidemií a kardiálního postižení

Souhrn

Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD alias hyperlipoproteinemie typu III) je dědičné AR-onemocnění asociované s polymorfizmem APOE. Typickým genotypem FD je APOE2/2 a fenotypem smíšená DLP vznikající v kontextu dalších prozatím neznámých metabolických nebo bgenetických faktorů. Cílem této práce bylo stanovení hypertriglyceridemického (HTG) skóre u pacientů s FD, jakožto možného determinantu vývoje FD. Metodika: Celkem bylo analyzováno 13 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), které podmiňují rozvoj HTG v české populaci, a to u 101 pacientů s FD a 90 kontrol s genotypem APOE2/2 (z rozsáhlé biobanky studií post-MONICA a HAPIEE). Genetické analýzy SNPs byly provedeny pomocí RFLP nebo realtime-PCR. Data byla zpracována metodami popisné statistiky. Výsledky: Celkem 8 SNPs z 13 vyšetřených bylo asociováno s rozvojem DLP, resp. HTG u pacientů s FD ve srovnání s kontrolami (nejsilněji SNPs v genech pro APOEAPOA5; P < 0,005). Nevážené genové skóre (suma rizikových alel) bylo rozdílné mezi oběma skupinami (P < 0,01). Závěr: Kumulace rizikových genetických variant, hodnocená pomocí neváženého skóre, může rozlišit mezi jedinci s APOE2/2-geno­typem ty s rizikem rozvoje FD.


Štítky
Angiologie Diabetologie Interní lékařství Kardiologie Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Athero Review

Číslo Supplementum 2

2021 Číslo Supplementum 2

Nejčtenější v tomto čísle
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#