05ÚS Polygenní skóre a riziko ICHS a ICHDK u pacientů s T2DM


05ÚS Polygenní skóre a riziko ICHS a ICHDK u pacientů s T2DM

Úvod: Ischemická choroba srdeční (ICHS) a ischemická choroba dolních končetin (ICHDK) jsou časté komplikace u pacientů s diabetem druhého typu (T2DM). Jejich včasná předpověď analýzou genetické predisposice by byla klinicky velmi významná. Porovnávali jsme polygenní skóre a výskyt ICHDK a ICHS u českých pacientů s T2DM. Metodika: Z 21 variant, analyzovaných u celkem 1 032 pacientů s T2DM (359 žen a 673 mužů) bylo vybráno 7 (v genech pro FTO, TCF7L2, IRS1, JAZF, ZMIZ, WFS1 a NOTCH2) pro stanovení neváženého polygenního skóre. Protektivní genotyp měl hodnotu 0, genotypy s alespoň jednou rizikovou alelou hodnotu 1. ICHS byla diagnostikována u 35,0 %, ICHDK u 17,5 % pacientů. Výsledky: Pozorovali jsme významný lineární trend výskytu ICHDK (P = 0,0002), ale ne ICHS (P = 0,25) v souvislosti s narůstajícím počtem rizikových alel – polygenní skóre P (pro trend) 0–2 3 4 5 6–7: ICHDK 4,6 % 14,7 % 16,0 % 21,0 % 23,5 %; P = 0,0002 vs ICHS 34,9 % 31,0 % 32,2 % 36,3 % 33,8 %; P = 0,25 ). Jedinci s polygenním skóre 6 a více mají oproti jedincům s hodnotami 0–2 OR (95% CI) pro výskyt ICHDK – 6,3 (1,9–21,3). Závěr: Polygenní skóre může být využito jako nástroj pro detekci jedinců se zvýšeným rizikem ICHDK, ale ne ICHS.


Authors: Hubáček Ja;  Dlouhá L;  Dlouhá D;  Veleba J;  Lánská V;  Adámková V;  Pelikánová T
Authors‘ workplace: Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha
Published in: AtheroRev 2021; 6(Supplementum 2): 9
Category:

Overview

Úvod: Ischemická choroba srdeční (ICHS) a ischemická choroba dolních končetin (ICHDK) jsou časté komplikace u pacientů s diabetem druhého typu (T2DM). Jejich včasná předpověď analýzou genetické predisposice by byla klinicky velmi významná. Porovnávali jsme polygenní skóre a výskyt ICHDK a ICHS u českých pacientů s T2DM. Metodika: Z 21 variant, analyzovaných u celkem 1 032 pacientů s T2DM (359 žen a 673 mužů) bylo vybráno 7 (v genech pro FTO, TCF7L2, IRS1, JAZF, ZMIZ, WFS1 a NOTCH2) pro stanovení neváženého polygenního skóre. Protektivní genotyp měl hodnotu 0, genotypy s alespoň jednou rizikovou alelou hodnotu 1. ICHS byla diagnostikována u 35,0 %, ICHDK u 17,5 % pacientů. Výsledky: Pozorovali jsme významný lineární trend výskytu ICHDK (P = 0,0002), ale ne ICHS (P = 0,25) v souvislosti s narůstajícím počtem rizikových alel – polygenní skóre P (pro trend) 0–2 3 4 5 6–7: ICHDK 4,6 % 14,7 % 16,0 % 21,0 % 23,5 %; P = 0,0002 vs ICHS 34,9 % 31,0 % 32,2 % 36,3 % 33,8 %; P = 0,25 ). Jedinci s polygenním skóre 6 a více mají oproti jedincům s hodnotami 0–2 OR (95% CI) pro výskyt ICHDK – 6,3 (1,9–21,3). Závěr: Polygenní skóre může být využito jako nástroj pro detekci jedinců se zvýšeným rizikem ICHDK, ale ne ICHS.


Labels
Angiology Diabetology Internal medicine Cardiology General practitioner for adults

Article was published in

Athero Review

Issue Supplementum 2

2021 Issue Supplementum 2

Most read in this issue
Login
Forgotten password

Don‘t have an account?  Create new account

Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account